Depuis le 1er septembre 2025, tous les nouveau-nés en France bénéficient d’un dépistage de trois nouvelles maladies rares et graves :

• Les déficits immunitaires combinés sévères (DICS) : une greffe de moelle osseuse réalisée dans les deux premiers mois de vie transforme le pronostic ;
• L’amyotrophie spinale infantile (SMA) : les thérapies géniques et médicamenteuses récentes permettent d’améliorer considérablement l’évolution ;
• Le déficit en acyl-coenzyme A déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue (VLCAD) : une alimentation adaptée mise en place dès la naissance améliore nettement la santé de l’enfant.

Ces nouveaux dépistages viennent s’ajouter aux 13 déjà en place, portant à 16 le nombre total de maladies (le plus généralement d’origine génétique) dépistées à la naissance, ce qui doit permettre une prise en charge précoce et adaptée pour améliorer la santé des enfants.

Pour Yannick Neuder, ministre chargé de la Santé et de l’Accès aux soins, cet élargissement du dépistage est “une étape majeure pour prévenir les handicaps, sauver des vies et offrir un avenir aux enfants concernés”.

Pour un diagnostic et une prise en charge précoces

Proposé à tous les parents, le dépistage néonatal est réalisé gratuitement à la maternité (ou exceptionnellement au domicile) dès les 48h de vie de l’enfant. Il consiste en un prélèvement de quelques gouttes de sang sur un buvard.

L’intégration de ces pathologies a nécessité des travaux préparatoires importants, dont des adaptations techniques, logistiques et humaines : aménagements de locaux, acquisition d’équipements, recrutement de personnels et formation des professionnels, adaptation des buvards de prélèvement.

Des avancées sont encore à prévoir. Ainsi, un projet de recherche sur le dépistage néonatal cofinancé par l’AFM-Téléthon, appelé PERIGENOMED, devrait débuter prochainement. À partir de quelques gouttes de sang, il pourrait permettre, par le séquençage du génome d’un nourrisson, de dépister plus de 800 maladies rares.

En 50 ans, le dépistage néonatal a permis de prendre en charge près de 40 000 nouveau-nés malades.ale numérique.